In 2024 stelde het Ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap maar liefst 22 miljoen euro beschikbaar voor het project Lifelong Vision. Dit toonaangevende onderzoek richt zich op het voorkomen en behandelen van blindheid en slechtziendheid. Pr. Dr. Camiel Boon, hoogleraar Klinische Ophthalmogenetica (erfelijke oogziekten) van het Amsterdam UMC, en een van de onderzoekers, schreef voor het boek Kijk van Ab Vriethoff een speciale bijdrage over deze veelbelovende ontwikkelingen. Tijdens de lezing voor studenten reikte Ab de herziene versie van zijn boek uit aan dr. Camiel Boon.
Gentherapie: precisie in plaats van vervanging
Het onderzoeksteam wil met nieuwe technieken zoals CRISPR/Cas genetische foutjes gericht corrigeren, in plaats van complete genen te vervangen. Dat is minder ingrijpend en veelbelovend voor erfelijke oogziektes zoals die van Ab Vriethoff zelf, veroorzaakt door het BEST1-gen. Het project Lifelong Vision staat onder leiding van Prof. dr. Caroline Klaver, hoogleraar epidemiologie en genetica van oogziekten in het Radboudumc Nijmegen en Erasmus MC Rotterdam. Andere hoofdonderzoekers zijn Prof. dr. Rob Collin en Prof. dr. ir. Ronald Roepman van het Radboudumc Nijmegen, Prof. dr. ir. Clarisa Sánchez van de UvA en Prof. dr. Camiel Boon, hoogleraar Oogheelkunde en klinische ophthalmogenetica van het Amsterdam UMC.
Camiel Boon reageerde verheugd op de toekenning van de 22 miljoen euro aan Lifelong Vision: ‘In het lab van het Amsterdam UMC gaan we onder andere gene editing, ook wel bekend als CRISPR/Cas, ontwikkelen. We gaan ziektemodellen ontwikkelen om deze nieuwe behandelingen optimaal te kunnen testen.’ CRISPR/Cas moet het mogelijk maken om een foutje in het gen te herstellen door middel van een knipgereedschap. Niet het hele gen hoeft vervangen te worden, maar slechts dat gedeelte waar het foutje in het gen zich bevindt. Volgens Camiel Boon is CRISPR/Cas de toekomst voor sommige behandelingen. ‘Complete gezonde genen zijn af en toe te groot om te kunnen inbrengen in het netvlies met onze bestaande technieken. CRISPR/Cas is klein genoeg om wel in te kunnen brengen.’ Met de financiële ondersteuning vanuit Lifelong Vision kunnen er weer stappen gezet worden om deze CRISPR/Cas techniek veilig verder te kunnen ontwikkelen en de effecten nader te bestuderen. Bijvoorbeeld, hoe het zit met de bijwerkingen. Een mooie bijdrage en uitdaging van de groep onderzoekers vanuit het Amsterdam UMC, onder leiding van Camiel Boon.
Zelfherstel en 3D-geprint netvlies
Wetenschappers onderzoeken ook hoe cellen beschermd kunnen worden tegen afbraak, geïnspireerd door zebravissen die hun netvlies zelf herstellen. Daarnaast wordt gewerkt aan een baanbrekende techniek: het printen van een volledig nieuw netvlies met een bio-printer.
Slimmer behandelen met AI
Een kunstmatige intelligentietool helpt straks bepalen welke patiënten het meest geschikt zijn voor welke behandeling. Dit verhoogt de kans op succes en voorkomt onnodige risico’s.
Oogonderzoek laat zien
Voor auteur Ab Vriethoff, die al meer dan zestig jaar leeft met wazig zicht, biedt dit hoop. Misschien niet meer voor hemzelf, maar wel voor toekomstige generaties kinderen met erfelijke oogziekten. ‘Wat betreft gentherapie loopt de oogwetenschap echt voorop, zodanig dat andere disciplines in de medische wetenschap kunnen meeliften met de uitkomsten van onderzoeksprojecten in de oogwetenschap. Zelf zit ik natuurlijk nog altijd, nu al bijna een leven lang, met mijn foute BEST1-gen waardoor ik, zoals beschreven in het boek, al meer dan zestig jaar wazig door het leven loop. Wazig zicht, nooit meer scherp …of toch wel? Is er dan toch nog een kans op behandeling van mijn foute BEST1-gen met bijvoorbeeld CRISPR/Cas? De onderzoekers gaan door, dus er komt een moment dat het foute BEST1-gen aangepakt kan worden. Het gaat de onderzoekers lukken, daar ben ik van overtuigd. Maar dat duurt wellicht nog vijf, tien of nog veel meer jaren. Terughoudendheid bij al deze onderzoeken is op zijn plaats. Dus of ik dat nog ga meemaken, de eerlijkheid gebiedt te zeggen dat die kans heel klein is. Maar dat maakt mij niet minder enthousiast over al het belangrijke onderzoek in de oogwetenschap. In hoofdstuk 1 van dit boek heb ik verteld over het jongetje van 12. Wat zou het toch fantastisch zijn als er over, laten we zeggen, twintig jaar een jongetje van 12 met een fout BEST1-gen behandeld kan worden, zodanig dat hij een goed zicht houdt, of zelfs goed zicht terugkrijgt. Bijvoorbeeld met behulp van de CRISPR/ Cas techniek. Dat zou toch geweldig zijn. Het gaat er mij uiteindelijk om, dat met name kinderen, in de toekomst niet meer blind worden, of zoals in mijn geval, niet meer met wazig zicht door het leven hoeven. Het Oogfonds heeft in 2025 de slogan: Oogziektes zie je niet aankomen. Onderzoek laat oogziektes verdwijnen. Oogonderzoek laat zien. Dat gaat niet vanzelf. Het vraagt veel van de onderzoekers, de artsen, de medewerkers, en van de patiënten die meedoen aan de talloze onderzoeken. Maar dat het belangrijk en mooi is, is al bewezen door de prachtige resultaten die bij een groot aantal oogziektes al zijn bereikt. En de mooie resultaten die tot nu toe zijn bereikt met gentherapie en stamceltherapie in de oogwetenschap. Er is al heel veel onderzoek verricht naar de oorzaken van ernstige oogziektes en hoe deze te verhelpen. Dat mogen we natuurlijk niet vergeten. Maar er moet nog veel onderzoek verricht worden. Dat staat vast.’